Генетика

Иногда, у здоровых родителей, не имеющих в анамнезе никаких серьезных заболеваний, рождается ребенок с каким-либо тяжелым нарушением развития, заболеванием того или иного органа или системы. Тогда перед семейной парой встает вопрос о том, что могло привести к формированию патологии? На самом деле ответ прост. Есть группа заболеваний, обусловленных генетическим фактором – наследственные заболевания. Их возникновение и развитие связано с дефектами генетического аппарата клеток — хромосомными перестройками, мутациями в генах. Так как рост и развитие человеческого организма, работа его органов и обмен веществ является следствием реализации наследственной информации, записанной в ДНК, любое нарушение или активация «опасных» генов может привести к различной степени нарушениям, от хронических заболеваний до тяжелых пороков развития и синдромов. Если же один или оба родителя имеют заболевание, им также необходимо иметь в виду тот факт, что их ребенок может быть предрасположен к его развитию, ведь родители передают свой генетический материал потомству. В подобных случаях на помощь будущим родителям приходит врач-генетик.

Чем занимается врач-генетик?

Врач-генетик не занимается лечением наследственных заболеваний, вылечить их в принципе невозможно, программа их развития уже заложена в клетках организма. Основная задача, которую решает врач-генетик – определение природы заболевания на генетическом уровне и риска рождения малыша с тем или иным наследственным заболеванием, которое имеет место в родословной.

Будущие родители должны понимать, что рисковать здоровьем будущего малыша не стоит, поэтому необходимо пройти консультацию генетика, если в роду уже имелись случаи тяжелых заболеваний, рождения мертвых детей, младенческой смертности. Консультация генетика в этом случае поможет выявить и взвесить все возможные риски.

Показания для консультации генетика:

• Наследственные и врожденные заболевания в семье;
• Кровно — родственный брак;
• Привычное невынашивание беременности, в том числе мертворождение и рождение ребенка с врожденными пороками развития;
• Первичное бесплодие у супругов;
• Подготовка к вспомогательным репродуктивным технологиям (ЭКО, ИКСИ);
• Подозрение на врожденные пороки развития плода и УЗИ маркеры хромосомной патологии в любые сроки беременности;
• Высокий риск хромосомной патологии, выявленный при первом скрининге;
• Воздействие неблагоприятных факторов на организм беременной женщины: профессиональная вредность, курение и алкоголь, инфекционные заболевания.

Консультации врача-генетика. Перед походом к врачу:

Паре необходимо вспомнить, какими именно заболеваниями ранее страдали родственники, случались ли в роду случаи многократных выкидышей, бесплодия, рождения мертвых малышей или детей с пороками развития. Если пара не обладает достаточной информацией по эти вопросам, необходимо привлечь родителей, бабушек, дедушек, дядь и теть. Важно также знать, были ли среди Ваших родственников и родственников мужа кровнородственные браки, психические, неврологические заболевания. Если имеются серьезные болезни, генетик должен проконсультировать пару уже на этапе планирования беременности. На основании этих данных генетик составляет генеалогическое древо, чтобы выяснить характер наследования болезни и частоту его проявления в поколениях. Генетик сможет рассчитать риск рождения ребенка с той или иной патологией в Вашей семье.

Генетик. Консультация генетика в Челябинске.

Консультация генетика в Челябинске в медицинском центре «ГИМЕНЕЙ» – это грамотная помощь семейным парам, решившим завести ребенка. Консультация генетика поможет спрогнозировать беременность и определить степень риска рождения ребенка с врожденной патологией. Прием ведет врач-генетик, Побединская Алена Игоревна – профессионал своего дела.